Comenzarán a recibir emicizumab en el Hospital Pereira Rossell, medicación que disminuye los sangrados casi a cero. Un futuro sin dolor «es impagable», dice la madre de uno de los niños

Al principio, Julián no quiso saludar. Prefirió quedarse adentro con su hermano. Poco a poco su cabeza se asomó por la ventana a la que su madre daba la espalda. La curiosidad fue más fuerte que la vergüenza. En poco tiempo, se paró en los barrotes de la reja de la ventana y llamó la atención de su madre.

— Si ahora él se cae y se pega en la rodilla, tenemos que salir corriendo. Ir al hospital para que le revisen la rodilla, que le den el factor VIII y volver—, contó Amanda Brito del Pino a El Observador. Se acercó en 2017 a la Asociación de Hemofilia del Uruguay -ahora integra la comisión directiva- cuando su familia estaba aprendiendo a vivir una nueva realidad: su hijo Julián había sido diagnosticado con hemofilia tipo A severa. 

Con ese grado de la enfermedad, el cuerpo es incapaz de producir suficiente factor VIII. La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que afecta a la correcta coagulación de la sangre. Con una mala coagulación, heridas muy leves pueden derivar en abundantes pérdidas de sangre.

El viejo tratamiento consiste en la aplicación de este factor por vía intravenosa, un tratamiento estándar en 1980.

Luego de que el Ministerio de Salud Pública lo habilitó, el Hospital Pereira Rossell comenzó los preparativos para que 60 niños y adolescentes con hemofilia de Montevideo y el interior inicien el tratamiento con emicizumab la próxima semana.

Julián fue diagnosticado cuando tenía ocho meses. Las alertas fueron los hematomas que aparecían en distintas partes de su cuerpo. «Le hicieron un montón de estudios de coagulación y le salía alterado siempre el factor VIII», explicó su madre Amanda lo recuerda como un momento de mucha incertidumbre ya que «incluso entre los profesionales de la salud falta mucho conocimiento». Así llegaron al Departamento de Medicina Transfusional del Pereira Rossell por ser el centro de referencia para este tipo de patologías.

La incertidumbre llevó a Brito del Pinto a asistir al congreso de la Federación Mundial de Hemofilia de 2018 en Escocia. Allí se estaba presentando el emicizumab como nuevo medicamento de tratamiento. Cuando preguntó sobre la llegada de este tratamiento a Uruguay, dijeron que debía esperar entre 20 y 25 años. «Parecía algo muy lejano», expresó. Llegaron a recomendarle que se fuera del país.

Geovana García tiene tres hijos. Anderson, el mayor, vivió una infancia con total libertad. Cuando tenía cinco años las pelotas desaparecieron de su vista y los juegos entre hermanos tuvieron que cambiar por el miedo a que Bernardo, de cinco meses, se lastimara. «La primera infancia de Bernardo fue terrible porque desconocíamos lo que era la hemofilia», contó García. 

Para no tener que ir al hospital cada vez que aparecía un sangrado, ella comenzó a pinchar sus propias venas. Practicó hasta que se sintió segura para atender a su hijo. «Es un cambio rotundo poder canalizar una vena en casa, te da libertad y seguridad», valoró. 

«Las mujeres somos las portadoras de la hemofilia», explicó Brito del Pino. Los síntomas suelen ser más leves que en los varones, o nunca llegan a manifestarse. A pesar de ser una enfermedad hereditaria, pueden surgir casos puntuales por mutaciones genéticas. Un hijo varón de una madre portadora tiene un 50% de probabilidad de padecer hemofilia.

García se sometió a análisis luego del diagnóstico de Bernardo. Los médicos le aseguraron que podía seguir teniendo hijos con tranquilidad ya que los resultados habían sido negativos. «Fue un error, yo era portadora», contó. Su hijo menor, Jeremías, fue diagnosticado a los dos meses de edad. «Cuando nos estábamos levantando, el diagnóstico de Jeremías fue otra caída».

Una carta al presidente

El 17 de abril de 2021, Día Mundial de la Hemofilia, Jeremías Cotto le escribió una carta a Luis Lacalle Pou. «Uso un factor que se llama factor VIII, pero solo dura 8 horas en mi sangre, me pincho muchas veces en mis venas al mes», le contó Jeremías al presidente. En el texto, le pidió un tratamiento nuevo para él, para su hermano y para «todos los niños con hemofilia de Uruguay». 

El presidente se comprometió a indagar más a fondo la situación. En noviembre de 2021, el Ministerio de Salud Pública incluyó el tratamiento con emecizumab al Fondo Nacional de Recursos. «Surgió algo único, se dio un trabajo en equipo entre las autoridades, la asociación de pacientes y los médicos», valoró Brito del Pino.

A Jeremías la noticia se la dio el propio Lacalle Pou por teléfono, quien sigue en contacto con la familia, según contó su madre. 

El tratamiento con emecizumab será «una vez al mes y subcutáneo», pero además «lleva casi a cero los sangrados espontáneos», explicó Brito del Pino. Las inyecciones de factor VIII sólo serán necesarias «en algunas situaciones muy complejas». 

Los padres de Julián aprendieron a administrarle correctamente el factor VIII por intravenosa, y se la inyectan dos veces a la semana. Pero hay pacientes que necesitan una aplicación más recurrente. 

Con un tratamiento subcutáneo «va a ser mucho más fácil que aprenda a dárselo él». Considerando que «hay chiquilines que no se animan a canalizarse la vena, es difícil», explicó Brito del Pino.

Jugar al fútbol, andar en bicicleta o subirse a un skate son actividades básicas que conllevan un riesgo muy alto para un niño con hemofilia. En la familia, los cuidadores deben tener suministros de medicación —que se mantiene en frío— y la flexibilidad para ausentarse de los lugares de trabajo en caso de que algo ocurra. 

Jeremías vive con su familia en Sarandí del Yi, departamento de Durazno. El pueblo es pequeño y los médicos no están especializados en hemofilia. La familia se adaptó a tratar los sangrados de articulaciones en casa. «Llamamos al hemoterapeuta y pedimos la cantidad de factor que se pasa», señaló su madre. Pero ante un traumatismo de cráneo o un sangrado intestinal, la única opción es subirlo a una ambulancia y trasladarlo a Montevideo. 

Cada mañana para la familia es compleja. «Nos podemos levantar muy bien, como nos podemos levantar muy mal», explicó García. Y contó que la mayoría de las mañanas son malas, ya que Jeremías padece de hemorragias nasales por la noche. 

En 2021, padeció sangrados de tobillos muy frecuentes, a lo que los médicos le recomendaban quietud total. Pero los amigos de Jeremías golpeaban las manos en la puerta de la casa y se lo llevaban a la canchita en silla de ruedas. «Mientras los amigos jugaban al fútbol Jeremías se sentaba en la canchita tomando mate dulce y los miraba jugar», contó su madre. 

Para un padre lo primero es la negación. «Mientras que no lo aceptas todo es malo, todo duele, pero cuando la aceptas aprendes a manejarla», explicó. Brito del Pino agregó: «La hemofilia es algo que lo caracteriza, pero no lo excluye ni lo debería diferenciar de los demás niños». 

Cuando Julián debe mantener reposo, no puede ir a la escuela. «La ausencia escolar es enorme», y muchos adolescentes «terminan dejando sus estudios», dijo Brito del Pino. Peor aún es conseguir trabajo para jóvenes que no pueden mantenerse más de tres horas de pie. «Este nuevo tratamiento le va a cambiar la vida a todos»: los niños llegarán a la juventud sin secuelas, «a los adolescentes los va a ayudar a tener una vida normal». A la larga, serán adultos sin secuelas, celebró.

El acuerdo con el Fondo Nacional de Recursos se destina a niños y adolescentes de entre 1 y 17 años. «Lo que nos falta mejorar en Uruguay es el tratamiento de los adultos», a quienes no se les actualiza el tratamiento. La representante de la asociación de hemofilia conto que tienen en vista un proyecto de ley que contemple un tratamiento para todos. «La realidad de los adultos en Uruguay es muy difícil, y muchos no acceden al tratamiento que necesitan para tener una vida medianamente normal».

Una visita al hospital

Esta semana alrededor de doce chicos comenzaron el procedimiento administrativo para iniciar el tratamiento en el Pereira Rossell. El lunes, Jeremías tuvo la primera evaluación, y están a la espera de empezar el tratamiento la próxima semana.

La noche previa a comenzar, Brito del Pino no durmió. Ella y Julián fueron al hospital a ingresar el trámite administrativo «le hicieron las muestras y se mandó todo al Fondo [Nacional de Recursos]». Para Julián la instancia no fue fácil porque las visitas al hospital siempre están cargadas de miedo, contó su madre.

El tratamiento con emicizumab lleva los sangrados casi a cero. A eso es a lo que se aferran los padres. «Creí que no iba a estar viva para verlo», dijo Brito del Pino emocionada. «Para un padre ver sufrir a un hijo debe ser lo peor que le puede pasar en la vida», un futuro sin dolor «es impagable». «Ahora va a ser una etapa con libertades, con otras posibilidades y con mucho menos dolor», celebró.

Fuente: El Observador